发病原因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体三体型多来自高龄母亲出生时母龄平均为32岁易位型可起自新突变(新生性denovo)也可由平衡易位携带者的父母遗传而来
你的朋友出现肌肉发育不良、脸外翻、角膜混浊等都是小儿爱德华兹综合征的症状:根据你的描述来看此病大部分都是遗传引起的在孕前就要查清一切的传染史不要不把孕检当回事
在患者父母再次生育的遗传咨询方面,标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料,根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计,再发率大概比唐氏综合征要小。。
皮肤发干一般属于是缺少水分引起.皮肤发干在食物方面可以多吃含维生素C的食物,弥胡桃、梨,蔬菜、甜薯、土豆、都不错。