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您好：
一、进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症（progressive muscular dystrophy，PMD）是一组遗传性肌肉变性疾病，临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍；遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传；电生理表现主要为肌源性损害、神经传导速度正常；组织学特征主要为进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生，肌肉无异常代谢产物堆积；治疗方面主要为对症治疗，目前西医尚无有效的治疗方法。
进行性肌营养不良症，根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布以及有无肌肉假性肥大、病程及预后，可分为以下几种类型：假性肥大型进行性肌营养不良、肢带型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症、远端型肌营养不良症、眼咽型肌营养不良症、先天型肌营养不良症。进行性肌营养不良症的发病机制，目前现代医学尚未完全阐明。现代分子生物学研究发现，本病与遗传缺陷有关。
二、诊断要点及分型 1、假性肥大型进行性肌营养不良（psudohypertrophic muscular dystrophy） 分为 Duchenne 肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）和Beker 肌营养不良 (Beker muscular dystrophy,BMD）两型。
（1）DMD型
1）呈X连锁隐性遗传。患儿均为男性。
2）多在3岁以后隐匿发病，病情呈进行性发展，多在14岁以前丧失行走能力或死亡。
3）以骨盆带肌力弱为突出症状，表现为动作笨拙、跑跳易跌倒、起立困难等。
4）多累及心肌。
5）神经系统体格检查见特征性双侧腓肠肌假性肥大、鸭步和Govers征。腱反射消失、感觉正常。
6）肌酸磷酸激酶（CK）升高数十倍。肌电图呈肌源性改变。
7）肌肉抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失。
（2）BMD型 基本表现和病理特点与DMD相似。但病程长，发展相对较慢，多在5～20岁以后发病。大约在20岁以后丧失行走能力或死亡。较少累及心肌。
2、肢带型肌营养不良（LGDM）
（1）呈常染色体遗传。其中，LGDM1型为显性遗传，LGDM2型为隐性遗传。
（2）多在10～20岁以后发病，男女均可发病。
（3）首发症状常为骨盆带肌肉进行性力弱、萎缩。腰椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步，上楼及起立困。
（4）CK及乳酸脱氢酶（LDH）常显著增高，肌电图呈肌源性改变。
（5）肌肉calpanin-3,myotilin,r-sarcoglycan等缺陷。但dystrophin呈阳性反应。
3、面肩肱型肌营养不良（FSHD）
（1）呈常染色体显性遗传。
（2）多在儿童或青春期发病，但病情进展缓慢，预后较好。
（3）主要侵犯面肌、肩带肌及上臂肱二头肌和肱三头肌等肌群。表现为面部和上臂肌肉活动困难。晚期才波及手指伸肌、骨盆带肌。
（4）一般不影响心脏。
（5）肌电图和肌活检呈肌源性改变。
4、远端型肌营养不良（Gower型）
（1）呈常染色体显性或隐性遗传，少见。
（2）通常在10～60岁之间发病。
（3）主要影响肢端肌肉，表现为手部和小腿肌肉萎缩、力弱。无感觉和自主神经损害的表现。
（4）肌电图呈肌源性改变。
（5）肌肉病理显示肌纤维大小不等，变性坏死。
5、眼咽型肌营养不良
（1）呈常染色体显性遗传。
（2）多在45岁以后发病。
（3）首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称；逐步出轻度面肌力弱，咬肌无力、萎缩，吞咽困难，构音不清。
（4）肌电图呈肌源性改变。
（5）CK正常或轻度增高。
6、先天型肌营养不良
（1）婴儿期发病。
（2）主要表现四肢肌肉力弱。
（3）可合并癫痫、智力障碍及脑、眼发育异常。
（4）肌电图呈肌源性改变。肌肉病理肌源性损害，血清CK正常或轻度增高。
（5）脑MRI显示脑发育异常。
7、Emery-Dreifuss肌营养不良
（1）X连锁隐性遗传，少见。
（2）多在2～10岁发病，病程良性。
（3）主要影响上肢近端及肩胛带肌，后期可累及下肢和骨盆肌。
（4）常伴心脏损害。
三、治疗要点
1、迄今为止，现代医学尚无有效的治疗方法。以一般对症和支持治疗为主，如增加营养，适当锻炼，避免过度劳累，防止感染等。可辅助给予中医药、针灸、推拿、按摩、理疗等治疗。然而，中医治疗本病的确具有良好的效果。
2、眼咽型肌营养不良者，可通过外科手术改善提高其生活、工作能力。由于咽肌麻痹，患者有严重的吞咽困难，应行环咽肌切除术。脊柱侧弯严重时应做矫形术等。
3、出现呼吸衰竭者应做增压呼吸或机械通气，心衰者应及时纠正心衰。
4、预防措施非常重要。主要用于检出携带者和产前诊断。
四、西医治疗
迄今为止，现代医学尚无有效的治疗方法。以一般对症和支持治疗为主，可酌情选用维生素类药物如维生素E、ATP、肌苷等治疗。
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