结果如下：本次检测尿中~大量α－酮戊二酸。未检出其他异常有机酸和增高有机酸，未检出异常氨基酸代谢产物。请帮我分析一下，谢谢！

另注：其父系家族中有一婴儿被确诊为3-甲基戊烯二酸尿症。

您好：

 　患儿出生时常有大头畸形，生后一段时间发育多为正常，表现为突发的肌张力低下、头部运动失控、惊厥、角弓反张、表情怪异、伸舌、肌肉强直等，然后缓慢恢复但不完全，而神经系统症状慢性进展，可在感染后加重，出现酮症、呕吐、肝大、和脑病表现(昏迷、惊厥)，或可停留在静止状态，表现为锥体外系脑性瘫痪。部分病例在生后数年逐渐出现运动延缓、肌张力异常和随意运动障碍。智能发育基本正常。患者常在10岁内死于伴发疾病或Reye样发作，随年龄增长发作减少。少数病人可无神经系统表现。
　　急性发作期常规实验室检查异常可有酸中毒、低血糖、酮血和酮尿、高氨血症等。脑脊液常规检查正常。尿有机酸分析可见大量戊二酸(达22mg/mg肌酐，正常低于15μg/mg肌酐)和少量3-羟基戊二酸(～0.7mg/mg肌酐)，偶见戊烯二酸，但在酮症时戊烯二酸排出量可超过3-羟基戊二酸。血和脑脊液中戊二酸浓度亦增高。血、尿氨基酸分析一般为正常，但急性发作期可有血清α-氨基己二酸显著增高和全氨基酸尿症。血清肉碱水平通常降低，酯化肉碱比例增高，血浆和尿中可检测到戊二酰肉碱。CT扫描结果多为异常，在神经系统症状出现数天内可见侧脑室扩大和皮质沟增宽，额、顶叶脑白质密度降低，亦见于尾核和豆状核。MRI可见皮质萎缩、侧脑室扩大，尾核和豆状核缩小、密度增高，提示纤维化。
　　在尿中有戊二酸和3-羟基戊二酸排出增高可作出诊断，培养成纤维细胞细胞中戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏可确诊。如尿中检测到3-羟基戊二酸基本可诊断本症，因其它任何缺陷均无此有机酸排泄增高。尿戊二酸增高亦可见于戊二酸血症Ⅱ型、戊二酰辅酶A氧化酶缺乏、α-氨基己二酸血症、短肠综合征和用含中链甘油三酯奶方喂养的婴儿。由于本症尿戊二酸可为正常或仅轻微增高，对临床怀疑的病例应检测成纤维细胞(或白细胞)中酶活性。
　　限制饮食蛋白质(赖氨酸、色氨酸)和补充L-肉碱及核黄素可显著改善预后。

急性期伴发感染时补充液体、葡萄糖和碳酸氢盐可防止或减轻脑纹状体损伤........