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 标题:帮帮宝贝Digeorge综合症,但昆明无法做进一步的检查
 作者:csy9337205收藏 编辑 删除   楼 主 
我是来自昆明的一位焦急的母亲,我家宝贝现在有4个月,头颅CT检查显示前囟门已经闭合,并伴有先天性房\室间隔缺损,医生检查说面貌有些奇特,现怀疑是Digeorge综合症,但昆明无法做进一步的检查,请你们帮帮宝贝,给予治疗建议。

  现附上宝贝的情况:

1、宝贝现身高体重都与该月龄的孩子相符合

2、怀孕50天左右我患感冒,但并无用药,整个孕期无特殊病史及妊娠并发症

3、怀孕时B超检查宝贝双顶径一直比孕周小两周左右,宝贝三个月体检时头围有38CM,现头围有39.5CM

4、宝贝现在竖抱时头欠稳,扶掖站立时会迈步,能追视红球,耳侧摇铃能转头寻找声源,看见奶瓶会欢并有意识双手抱奶瓶,会吃手,会主动微笑及逗笑,但不会笑出声。拉手坐立头向前倾。俯卧时双手可撑起前胸。

5、宝贝现面容特征:招风耳,鼻梁高(但其父亲就鼻梁高),长得很像他父亲小时候,很多人说她长得像外国人。

6、宝贝为足月剖腹产,无抢救窒息史。出生2天后出现黄疸及新生儿毒性红斑,曾住院治疗。

提问时间:2007-7-2 15:53:00
 作者:fly_3391编辑 删除 引用   第2楼 

您好:

建议您可以去北京协和医院,北京大学医学遗传中心,上海交通大学附属新华医院小儿遗传科等确诊.需要检查免疫力,血液系统,生化等.

 
提问时间:2007-7-2 17:21:00
 作者:lzl编辑 删除 引用   第3楼 
您好:从目前来看,孩子的发育囟门闭合有点早,头围偏小,也可能是由于补钙过多引起。现在不好明确,其他发育还算正常,先天性房\室间隔缺损是可以通过手术治疗的,在国内最好的就是北京的阜外心血管病医院了。
健康你我他
提问时间:2007-7-2 17:31:00
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