在胚胎发育的时候，形成食道的原肠前部上皮增生，成为一个实心的管，然后再出现空泡，融合成一空心的管道，以便以后食物通过。由于各种因素的影响如空泡形成和融合的过程，发生障碍，即造成食道闭锁。有的孩子还因食道和原始气管之间的隔膜发育不完整而同时出现了不正常的通道————食道气管瘘。

    先天性食道闭锁的胎儿在宫内不能吞咽羊水，因此常有羊水过多，约半数先天性食道闭锁的患儿同时伴有其他先天畸形。

    由于出生以前，食道内已充满了羊水，出生以后即可见到患儿不停地流口水和泡沫，像螃蟹一样，这是先天性食道闭锁的特征性症状；此外，第一次喂奶或喂水以后即发生呕吐。若伴有食道气管瘘时，因为奶和水流入支气管而引起严重的呛咳、青紫和呼吸困难，多次流入支气管以后，很容易引起吸入性肺炎，甚至危及生命并给手术治疗带来困难。患病的新生儿虽消化道成闭锁状态也可排出少量大便，其主要成分却是消化道分泌和脱落的上皮细胞所组成。

    看如发现孩子存在以上异常表现时，应立即送往条件较好的医院诊治。手术治疗虽较危险，总还有一线生机。手术治疗的时机越早越好，如已患有肺炎，手术的困难增大，成功的希望就越小了。