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骨髓增生异常综合症可是原发的，即原因不明。或曾有化学致癌物质、烷化剂治疗或放射线接触史，即继发性。

1986年全国关于骨髓增生异常综合症的讨论会提出下列诊断标准：

　　一、骨髓至少两系呈病态造血。

　　二、外周血1系、2系或全血细胞减少，偶可白细胞增高，可见有核红细胞或巨大红细胞或其它病态造血现象。

　　三、除外其他引起病态造血的疾病，如红白血病、M2b型急性非淋巴细胞白血病、骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病、原发性血小板减少性紫癜、巨幼细胞贫血等。

需要明确诊断后治疗，一般有支持治疗，激素，联合化疗，骨髓移植。