●详细病情及咨询目的：小儿身材矮小,手掌骨化核数量少

在小儿生长发育过程中，因受各种内、外因素的影晌，使生长速度减慢或停滞，引起生长延迟或障碍，最终导致身体矮小，也称发育迟缓或侏儒，其判断标准为小儿的身高比相应年龄组人群按年龄的身高均值低两个标准差以下，或第3个百分位以下。

(一)病因分类

1.体型正常

(1)遗传性身材矮小有家族性或种族性，家中的成员大多为矮身材，与父母的矮身材有关。小儿的身高始终处于低水平，但生长速度正常，智力、第二性征及性器官发育均良好，不需任何治疗，生长激素治疗无效。

(2)体质性青春发育延迟在身材矮小人群中约占30%，多见于男孩，有家族性。出生体重正常，但生长速度缓慢，青春发育期延迟2至4年，身高、骨龄及性发育均延迟，生长激素激发试验正常。约在16至18岁才开始性发育，此时生长迅速，青春期后其身高和性发育均可达到正常水平，智力正常。此类身体矮小的小儿不能滥用生长激素，以避免加速骨骺愈合而限制身高生长的进程，反而使最终身高减低。

(3)低出生体重母亲在孕期营养不良、疾病、胎盘功能不全等原因，使胎儿宫内发育障碍，出生时体重、身长均低于正常，如单纯低出生体重而不伴有先天畸形时，一部分小儿在生后发育成正常儿童，但仍有一部分小儿始终保持在第3百分位以下，但以正常生长速度发育，至成人期仍处于正常低水平。对此类小儿应从出生开始积极采取保健措施，如加强营养，体格锻炼，预防疾病等，使赶上生长，预后尚好，不需药物治疗。

(4)继发于全身性疾病的身材矮小常见疾病有慢性营养不良、严重贫血、佝偻病、结核病、反复呼吸道感染及慢性肝、肾疾病等。因疾病造成营养不良或消耗过多，致使生长发育迟缓，应积极治疗原发疾病。

(5)感情剥夺性身材矮小由于家庭破裂或不和睦，失去母爱等社会心理因素的刺激，使下丘脑分泌生长激素释放因子减少，导致矮小，同时伴有情绪、精神异常，无其他异常，如改变环境后，能迅速恢复正常生长发育。

(6)垂体性侏儒因垂体前叶生长激素分泌不足所致，体型匀称，生长速度缓慢，骨龄延迟。可用生长激素治疗。

(7)染色体疾病21-三体综合征，先天性卵巢发育不全等，均有生长速度减慢，身材矮小，智力低下及特殊面容，但体型正常。先天性卵巢发育不全可在青春期口服雌激素以刺激乳房及生殖器发育。21-三体综合征尚无特殊治疗。

2.体态不匀称的身材矮小

(1)甲状腺功能低下(克汀病、呆小病)由各种原因引起的甲状腺分泌不足或功能障碍引起生长发育减慢。呈四肢短躯干长的体型，坐高与身长的比例保持婴儿期比值。骨龄、智力发育落后，有特殊面容。通过新生儿期筛查。采用末梢血查T4、TSH可以早期发现，用甲状腺素片口服，有一定疗效，开始治疗得愈早效果愈好。

(2)骨骼发育异常软骨发育不全为常染色体显性遗传病，出生时即有明显的身材矮小，主要为四肢短，手指短而宽，躯干正常，故以“成人的躯干，小儿的四肢”为特点，并有特殊面容，智力和性发育均正常，无特殊治疗。先天性成骨不全以多发性骨折、耳聋、蓝巩膜及特殊的骨X线形态为特征，因下肢短故身材矮小。

(3)粘多糖病由粘多糖代谢障碍引起的一种隐性遗传性疾病，常见的有Ⅰ型和Ⅱ型，均有身材矮小。Ⅰ型小儿，出生时正常，l岁后出现侏儒体征，头部不相称的增大，颈短，有特殊面容，智力低下，骨骼畸形及特殊的X线改变等。Ⅱ型小儿除颅骨发育近于正常外，胸部、脊柱、四肢均有畸形，身材矮小，智力尚正常。尿粘多糖阳性即可确诊，目前尚无特殊治疗方法。

(二)干预措施

定期健康检查，测量身高，早期发现身材矮小患儿，查找原因，采取相应措施，除器质性疾病因素外，对低出生体重小儿，应加强围产期保健，保护母亲孕期健康，积极采取保健措施。为小儿创造一个良好的生活环境有利于小儿生长发育。